三代试管婴儿,还需不需要做羊水穿刺?

摘 要

  第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)也称胚胎植入前遗传学诊断,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。那么我们做了三

 第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)也称胚胎植入前遗传学诊断,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。那么我们做了三代试管婴儿,还需要做羊水穿刺吗?

  ▼什么是羊水穿刺

  羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取适量的羊水,并对羊水进行分析的一种产前诊断方法,通常用于检测胎儿有无染色体相关的疾病。最佳时间为妊娠18-22+6周,这个时期羊水中的活细胞达到30%,细胞培养成功率高,且此时羊水量相对多,胎儿较小,不易刺伤胎儿。

三代试管婴儿,还需不需要做羊水穿刺?

  具体方法:借助超声波的指示,用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁,最后到达羊水中,抽出羊水做相关的分析及标本检测。

  ▼羊水穿刺检查哪些项目

  1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断,确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等,为后续出生干预做准备;

  2、检查胎儿肺、肾、肝、皮肤的成熟度;

  3、预测胎儿血型,诊断是否会新生儿溶血;

  4、检测宫内感染,如羊水中白细胞介素-6升高,则可能存在亚临床的宫内感染;

  5、协助诊断胎膜早破,胎膜早破时因羊水偏碱性,pH值应大于7。

  ▼羊水穿刺必须要做吗?

  一般对于唐氏筛查低风险或无单基因遗传病产前诊断需求的准妈妈来说,是没有必要做的,并非人人都需做羊水穿刺术,因为有一定的风险性。对于中期唐氏筛查高风险或无创高风险的准妈妈,则必须进行羊水穿刺以确诊胎儿是否是唐氏儿,只有通过羊水穿刺确诊才能最大可能降低出生缺陷的几率。

  ▼泰国试管人群需做吗?

  对于那些做了泰国试管婴儿后回国的妈妈们,理应按照国内正常的产检流程,完成全部检查项目,需要按照各家医院的医生要求进行无创或者羊穿,因为胚胎在植入前虽然经过了检查,可以保障在植入时的胚胎为健康的胚胎,但是胚胎植入后在母体内的发育阶段,也有可能受到子宫环境的影响而导致发育异常,产生一系列的缺陷问题。

  第三代试管婴儿也只能做到针对某些特定的染色体疾病或某些单基因疾病进行诊断,在把胚胎植入宫腔之前就做基因检测,在靶向基因不明确的情况下,不是所有的遗传问题都能筛选出来,加上各家医院的PGD技术差异,因此孕产还是存在一定的风险。

  一般国内的产前诊断主要是针对胎儿染色体疾病及某些单基因疾病进行诊断,产前诊断其中就包括羊水穿刺。

  准妈妈们想了解只做无创可不可以,事实上无创检测起到的作用仅仅只是筛查,用于胎儿患目标性疾病的患病风险评估,并不能取代产前诊断。绒毛,羊水,脐血穿刺才是目前唯一的产前诊断办法,也是全球公认的产前诊断胎儿染色体疾病与单基因疾病的“金标准”,对筛查高风险的孕妇,未经产前诊断确诊不能终止妊娠,孕妇需要在专业的产前诊断医生指导下科学选择。

  产前诊断如果是阳性报告,提示胎儿患有某种染色体或基因异常的话,医生会提前告知孕妇结果,由孕妇及其家属考虑是否继续妊娠,最终决定权还是在孕妇。

  ▼哪些试管婴儿人群需做?

  结合《中华人民共和国卫生部令第33号》《产前诊断管理办法》,但如果有明确的产前诊断指征,一定要做羊水穿刺检查,包括如下:

  1、预产期时年龄超过35岁的高龄孕妇

  2、血清筛查出来的高风险

  3、NIPT筛查阳性

  4、曾经生育过染色体异常患儿的产妇

  5、夫妻有一方有染色体数目/结构异常或遗传病携带基因缺陷

  6、有原因不明的自然流产史/畸形胎儿史/死胎史

  7、夫妻有一方有明确的家族遗传病史

  8、孕期B超检查发现胎儿结构异常的孕妇

  在管理办法中对试管婴儿并未强制执行产前诊断,但国内外有很多医院对试管婴儿还是实行产前诊断。出于安全的考虑,孕妇做羊水穿刺的检测也是可以理解的,毕竟这是检查遗传病的金标准,其最终目的还是为了提高优生率,减少出生缺陷。

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